急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一個高度異質性的疾病,對治療有不同的反應。雖然大多數新診斷的AML患者在接受強化治療后形態學完全緩解,但復發率仍然很高。下一代測序(Next-generation sequencing,NGS)技術幾乎在每個患者身上都能檢出微小殘留病變(minimal residual disease,MRD),但其在預測復發方面的臨床價值尚未確定。一項發表在NEJM的研究顯示,在AML患者完全緩解(complete remission, CR)期間基于靶向測序的MRD檢測與患者的復發和死亡風險增高相關。該研究納入482名18~65歲新診斷的AML患者,在初診時和CR期進行NGS基因突變組合檢測(54基因),探討NGS檢測在AML患者MRD檢測和復發預測方面的臨床應用價值。